Advances in Clinical and Experimental Medicine

Title abbreviation: Adv Clin Exp Med
JCR Impact Factor (IF) – 2.1
5-Year Impact Factor – 2.2
Scopus CiteScore – 3.4 (CiteScore Tracker 3.4)
Index Copernicus  – 161.11; MEiN – 140 pts

ISSN 1899–5276 (print)
ISSN 2451-2680 (online)
Periodicity – monthly

Download original text (EN)

Advances in Clinical and Experimental Medicine

2010, vol. 19, nr 1, January-February, p. 77–81

Publication type: original article

Language: English

Polymorphism of Van der Woude Syndrome and Its Symptom Intensification in Subsequent Generations

Polimorfizm zespołu van der Woude i ekspansywność objawów w kolejnych pokoleniach

Julia Kruk-Jeromin1,, Aleksandra Iljin1,

1 Department of Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgery, Medical University of Lodz, Poland

Abstract

Background. Van der Woude syndrome is characterized by such developmental malformations as lower lip sinuses/ fistulas and cleft lip and/or palate. The etiology of the syndrome is probably linked to a mutation or deletion in chromosome 1q32-q41 or 1p34. Symptomatic treatment is based on surgical repair of the cleft lip and/or palate and excision of sinuses/fistulas of the lower lip.
Objectives. This is an analysis of 23 cases with van der Woude syndrome considering the pathomorphology, therapy, polymorphism, and the intensification of symptoms in successive generations.
Material and Methods. Twenty-three individuals (15 girls and 8 boys) with van der Woude syndrome treated at the Department of Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgery of the Medical University of Lodz between 1972–2007 were the subjects of the study. Etiopathogenesis, syndrome components, coexistence of other congenital malformations, and increasing symptoms in families with van der Woude syndrome were analyzed.
Results. Of 21 patients with the complete (sinuses and cleft) and 2 with the incomplete form (only sinuses) of van der Woude syndrome, 6 had other congenital malformations of the face, sexual organs, nervous system, bones, heart, feet, or abdominal integument. A hereditary background was confirmed in 10 cases. Lower lip sinuses were usually double and symmetrically distributed. Surgical repair was successful in 18 patients with lower lip sinuses and deformities and in 21 persons with cleft lip and/or palate.
Conclusion. Lower lip sinuses may accompany any form of cleft lip and/or palate. Van der Woude syndrome is more prevalent in females and carried mainly by mothers. Escalation of coexisting malformations can be expected in subsequent generations of families with van der Woude syndrome. Genotypic studies presented in the literature suggest the occurrence of genetic aberrations responsible for van der Woude syndrome inheritance confirmed by clinical observations.

Streszczenie

Wprowadzenie. W skład zespołu van der Woude wchodzą anomalie rozwojowe w postaci zatok/przetok wargi dolnej oraz rozszczep wargi i/lub podniebienia. Etiologia zespołu prawdopodobnie jest związana z mutacją lub delecją genu IRF6 znajdującego się na chromosomie 1q32-q41 lub 1p34. Leczenie objawów zespołu polega na chirurgicznej rekonstrukcji rozszczepionej wargi i/lub podniebienia oraz wycięciu zatok/przetok i plastyce wargi dolnej.
Cel pracy. Analiza 23 przypadków zespołu van der Woude pod względem patomorfologii i terapii oraz polimorfizmu zespołu i nasilenia jego objawów w kolejnych pokoleniach.
Materiał i metody. Badaniem objęto 23 osoby z zespołem van der Woude (15 dziewcząt, 8 chłopców) leczonych w Klinice Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi w latach 1972–2007. W badanej grupie analizowano etiopatogenezę, składowe zespołu, współistnienie innych wad rozwojowych, a także narastanie zaburzeń w rodzinach z tym zespołem.
Wyniki. Wśród 21 osób z pełną (zatoki i rozszczep) i 2 osób z niepełną (tylko zatoki) postacią zespołu van der Woude 6 dzieci miało także inne wady wrodzone twarzy, narządów płciowych, układu nerwowego, kostnego, serca, stóp lub powłok brzucha. Czynniki dziedziczne odpowiadały za wystąpienie zespołu w 10 przypadkach. Zatoki wargi dolnej najczęściej były podwójne i symetrycznie rozmieszczone. Ostateczny wynik chirurgicznego leczenia zatok i zniekształceń wargi dolnej u 18 operowanych był dobry, podobnie jak u 21 osób operowanych z powodu rozszczepu wargi i/lub podniebienia.
Wnioski. Zatoki wargi dolnej mogą towarzyszyć każdej z postaci rozszczepu wargi i/lub podniebienia. Zespół van der Woude częściej pojawia się u dziewczynek i jest przenoszony głównie przez matki. W kolejnych pokoleniach rodzin z zespołem van der Woude można się spodziewać eskalacji postaci współistniejących wad. Przedstawione w piśmiennictwie badania genotypowe sugerują występowanie zaburzeń genetycznych odpowiedzialnych za dziedziczenie zespołu van der Woude, co potwierdzają obserwacje kliniczne.

Key words

van der Woude syndrome

Słowa kluczowe

zespół van der Woude

References (24)

  1. Antoszewski B, Kruk-Jeromin J: Epidemiology of cleft lip and palate in Lodz, Poland, in the years 1981–1995. Acta Chir Plast 1997, 39, 109–112.
  2. Kruk-Jeromin J: The plan multidisciplinary treatment of cleft lip and palate. Ann Acad Med Lodz 1995, 36, 9–14.
  3. Kot M, Kruk-Jeromin J: Analysis of family incidence of cleft lip and/or palate. Med Sci Monit 2007, 13, 231–234.
  4. Kruk J: Zespół van der Woude’a. Czas Stomat 1985, 38, 105–110.
  5. Van der Woude A: Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. Am J Hum Genet 1954, 6, 244–256.
  6. Burdic AB, Bixler D, Puckett CL: Genetic analysis in families with van der Woude syndrome. J Craniofac Genet Dev Biol 1985, 5, 181–208.
  7. Onofre MA, Brosco HB, Taga R: Relationship between lower-lip fistulae and cleft lip and/or palate in van der Woude syndrome. Cleft Palate Craniofac J 1997, 34, 261–265.
  8. Wong F, Karsten A, Larson O, Huggare J, Hagberg C, Larsson C, Teh BT, Linder-Aronson S: Clinical and genetic studies of van der Woude syndrome in Sweden. Acta Odontol Scand 1999, 57, 72–76.
  9. Gawrych E, Jamroszczyk K: Familial occurrence of Van der Woude syndrome – a case report. Pediatr Pol 2004, 79, 327–329.
  10. Rizos M, Spyropoulos MN: Van der Woude syndrome: a review. Cardinal signs, epidemiology, associated features, differential diagnosis, expressivity, genetic counseling and treatment. Eur J Orthod 2004, 26, 17–24.
  11. Rintala A, Lahti A, Gylling US: Congenital sinuses of the lower lip in connection with cleft lip and palate. Cleft Palate J 1970, 7, 336–346.
  12. Wójcicki P, Kobus K, Wójcicka K: Van der Woude Syndrome. Dent Med Probl 2007, 44, 18–21.
  13. Kruk-Jeromin J, Żurawska-Klepacz M: Lower lip sinus with cleft lip and/or palate. Van der Woude syndrome. Czas Stomatol 2000, 53, 289–294.
  14. Onofre M, Brosco H, Brosco J, Taga R: Congenital fistulae of the lower lip in van der Woude syndrome: a histomorphological study. Cleft Palate Craniofac J 2002, 39, 219–225.
  15. Kondo S, Schutte BC, Richardson RI, Bjork BC, Knight AS, Watanabe Y, Howard E, Ferreira de Lima RLL, Daack-Hirsch S, Sander A, McDonald-McGinn DM, Zackai EH, Lammer EJ, Aylsworth AS, Ardinger HH, Lidral AC, Pober BR, Moreno L, Arcos-Burgos M, Valencia C, Houdayer C, Bahuau M, Moretti-Ferreira D, Richieri-Costa A, Dixon MJ, Murray JC: Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nat Genet 2002, 2, 285–289.
  16. Ghassibe M, Revencu N, Bayet BM, Gillerot Y, Vanwijck R, Verellen-Dumoulin C, Vikkula M: Six families with van der Woude and/or popliteal pterygium syndrome: all with a mutation in the IRF6 gene. J Med Genet 2004, 41, e15.
  17. Koillinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten A, Larson O, Teh BT, Huggare J, Lahermo P, Larsson C, Kere J: Mapping of the second locus for the van der Woude syndrome to chromosome 1p34. Eur J Hum Genet 2001, 9, 747–752.
  18. Capon-Degardin N, Martinot-Duquennoy V, Auvray G, Pellerin P: Lower lip repair in van der Woude syndrome. Eur J Ped Surg 2003, 13, 92–96.
  19. Gao N: Van der Woude syndrome (lip, pits, cleft lip, and cleft palate syndrome). Zhonghua 1989, 5, 98–100.
  20. Ranta R, Rintala AE: Correlations between microforms of the van der Woude syndrome and cleft palate. Cleft Palate J 1983, 20, 158–162.
  21. Plata-Nazar K, Kozielska E, Bogotko-Szarszewska M, Korzon M: Van der Woude syndrome: Case report. J Ped Neonatal 2005, 2, CR56–59.
  22. Onofre M, Brosco H, Taga R: Relationship Between Lower-Lip Fistulae and Cleft Lip and/or Palate in Van der Woude Syndrome. Cleft Palate-Craniofac J 1997, 34, 261–265.
  23. Nagore E, Sánchez-Motilla JM, Febrer MI, Serrano G, Bonillo J, Aliaga A: Congenital Lower Lip Pits (van der Woude Syndrome): Presentation of 10 cases. Pediatr Dermatol 1998, 15, 443–445.
  24. Guner U, Celik N, Ozek C, Cagdas A: Van der Woude syndrome. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 2002, 36, 103–105.
© Wroclaw Medical University