Advances in Clinical and Experimental Medicine

Title abbreviation: Adv Clin Exp Med
JCR Impact Factor (IF) – 2.1
5-Year Impact Factor – 2.2
Scopus CiteScore – 3.4 (CiteScore Tracker 3.4)
Index Copernicus  – 161.11; MEiN – 140 pts

ISSN 1899–5276 (print)
ISSN 2451-2680 (online)
Periodicity – monthly

Download original text (PL)

Advances in Clinical and Experimental Medicine

2006, vol. 15, nr 1, January-February, p. 175–179

Publication type: clinical case

Language: Polish

Noworodek z wrodzoną wadą serca i cechami dysmorficznymi – opis zespołu CATCH 22

A Newborn with the Congenital Cardiac Defect and Dysmorphic Features – Case Report of CATCH 22 Syndrome

Robert Śmigiel1,, Anna Błońska1,, Elżbieta Kukawczyńska2,, Hanna Pikulska2,, Izabela Łaczmańska3,, Maria Małgorzata Sąsiadek3,

1 Katedra i Zakład Patofizjologii AM we Wrocławiu

2 Oddział Kardiologii Dziecięcej Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego we Wrocławiu

3 Katedra i Zakład Genetyki AM we Wrocławiu

Streszczenie

Zespół CATCH 22 jest heterogennym zespołem genetycznym obejmującym wiele innych zespołów, m.in.: DiGeorge’a, Shprintzena oraz Takao. Opisano ponad 180 cech wchodzących w skład tego zespołu, przy czym żadna nie jest patognomoniczna. Wyróżnia się pewne główne nieprawidłowości, sugerujące rozpoznanie zespołu CATCH 22. Należą do nich: wrodzone wady serca, dysmorfia twarzy, brak lub niedorozwój grasicy oraz zaburzenia funkcji gruczołów przytarczycznych. Przyczyną zespołu CATCH 22 jest mikrodelecja regionu w obrębie ramienia długiego chromosomu 22 (22q11). Autorzy pracy przedstawili opis przypadku noworodka z zespołem CATCH 22. U dziecka stwierdzono wadę serca pod postacią zespołu Fallota oraz cechy dysmorficzne twarzy. Od urodzenia obserwowano małe stężenie wapnia. Rozpoznanie zespołu CATCH 22 potwierdzono badaniem genetycznym, identyfikując mikrodelecję w rejonie 22q11 za pomocą sondy TUPLE1. Autorzy chcieliby zwrócić uwagę na potrzebę wykonywania badań cytogenetycznych u dzieci ze strukturalnymi wadami serca oraz wadami dodatkowymi innych układów i/lub cechami dysmorfii.

Abstract

CATCH 22 syndrome is a genetic disorder encompassing cases of DiGeorge, Shprintzen and Takao syndromes. More than 180 features of this syndrome were described, however none was patognomonic. Certain major characteristics could be distinguished, suggesting diagnosis of CATCH 22. Those are as follow: inherited heart defects, dysmorfic features, disturbances of thymus development and parathyroid dysfunction. The reason of CATCH 22 phenotype is a microdeletion on the long arm of chromosome 22 (22q11). The authors present a clinical and genetic analysis of an infant diagnosed with CATCH 22 syndrome. The infant reveals a heart defect, which occurs as the Fallot Syndrome and shows dysmorfic features of the face. Since birth a law blood calcium level was observed. Diagnosis of CATCH 22 was confirmed by the molecular testing of 22q11 region with region probe TUPLE1.

Słowa kluczowe

zespół CATCH 22, zespół DiGeorge’a, delecja 22q11, cytogenetyka molekularna

Key words

CATCH 22 syndrome, DiGeorge syndrome, deletion 22q11, molecular cytogenetic

References (17)

  1. Thompson PW, Devies SJ: Frequency of inherited deletions of 22q11.2. J Med Genet 1998, 35, 789–791.
  2. Wilson DI, Cross IE, Wren C, Scambler PJ, Burn J, Goodship J: Minimum prevalence of chromosome 22q11 deletions. Am J Hum Genet 1994, 55, 975.
  3. Goldmuntz E, Emanuel BS: Genetic disorders of cardiac morphogenesis. The DiGeorge and velocardiofacial syndromes. Circ Res 1997, 80, 437–443.
  4. Goldmuntz E, Driscoll D, Budarf ML, Zackai EH, McDonald−McGinn DM, Biegel JA, Emanuel BS: Microdeletions of chromosomal region 22q11 in patient with congenital conotruncal cardiac defects. J Med Genet 1993, 30, 807–812.
  5. Sucov HM: Molecular insights into cardiac development. Ann Rev Physiol 1998, 60, 287–308.
  6. Driscoll DA, Salvin J, Sellinger B, Budarf ML, McDonald−McGinn DM, Zackai EH, Emanuel BS: Prevalence of 22q11 microdeletions in DiGeorge and velocardiofacial syndromes: implications for genetic counselling and prenatal diagnosis. J Med Genet 1993, 30, 813–817.
  7. Scambler PJ, Kelly D, Lindsay E, Wiliamson R, Goldberg R, Shprintzen RJ, Wilson DI, Goodship JA, Cross IE, Burn J: Velocardiofacial syndrome associated with chromosome 22 deletions encompassing the DiGeorge locus. Lancet 1992, 339, 1138–1139.
  8. Wilson DI, Burn J, Scambler P, Goodship J: DiGeorge syndrome: part of CATCH 22. J Med Genet 1993, 30, 852–856.
  9. Scambler PJ, Mari A, Diglio MC, Mingarelli R, Marino B, Giannotti A, Novelli G, Dallapiccola B: The 22q11 deletion syndromes. Hum Mol Genet 2000, 9, 2421–2426.
  10. Lindsay EA: Chromosomal microdeletions: dissecting del22q11 syndrome. Nat Genet 2001, 11, 858–868.
  11. Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, Schuffenhauer S, Oechsler H, Belohradsky B, Prieur M, Aurias A, Raymound FL, Clayton−Smith J, Hatchwell E, McKeown C, Beemer FA, Dallapiccola B, Novelli G, Hurst JA, Jgnatius J, Green AJ, Winter RM, Brueton L, Brondum−Nielsen K, Scambler PJ: Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. J Med Genet 1997, 34, 789–804.
  12. Goldberg R, Motzkin B, Marion R, Scambler PJ, Shpirntzen RJ: Velocardiofacial syndrome: a review of 120 patients. Am J Med Genet 1993, 45, 313–319.
  13. Kirkpatrick SJ, Pauli RM: Frontonasal malformations and deletion of 22q11. Am J Med Genet 1998, 75, 443–445.
  14. Carlson C, Sirotkin H, Pandita R, Goldberg R, McKie J, Wadey R, Patanjali SR, Weissman SM, Anyane−Yeboa K, Warburton D, Scambler P, Shprintzen R, Kucherlapati R, Morrow BE: Molecular definition of 22q11 deletions in 151 velocardiofacial syndrome patients. Am J Hum Genet 1997, 61, 620–629.
  15. Bocian E, Stankiewicz P, Jakubów−Druska K, Helias−Rodziewicz Z, Obersztyn E, Kutkowska−Kaźmierczak A, Szpecht−Potocka A, Mazurczak T: Diagnostyka kliniczna zespołów mikrodelecji – ocena przydatności metod cytogenetyki molekularnej. Ped Pol 2000, 75, 557–563.
  16. Amati F, Mari A, Digilio MC, Mingarelli R, Marino B, Giannotti A, Novelli G, Dallapiccola B: 22q11 deletions in isolated and syndromic patients with tetralogy of Fallot. Hum Genet 1995, 95, 479–482.
  17. Piórecka−Makuła A, Wróblewska−Kałużewska M, Pawłowska B, Ilnicka A: Zespół DiGeorge’a u noworodka. Ped Pol 2001, 76, 293–296.
© Wroclaw Medical University