Advances in Clinical and Experimental Medicine
2006, vol. 15, nr 1, January-February, p. 141–146
Publication type: review article
Language: Polish
Heredoataksje
Hereditary Ataxias
1 Katedra i Klinika Neurologii AM we Wrocławiu
Streszczenie
Heredoataksje to dziedziczne choroby ośrodkowego układu nerwowego z dominującym w obrazie klinicznym zespołem móżdżkowym (zwłaszcza z ataksją). Jest to bardzo niejednorodna grupa chorób zarówno pod względem klinicznym, jak i genetycznym. Określenie sposobu dziedziczenia i rodzaju mutacji, będących podłożem poszczególnych heredoataksji, stało się podstawą ich nowoczesnej klasyfikacji. Postęp w badaniach nad patogenezą tych chorób umożliwia obecnie ich precyzyjną diagnostykę i podejmowanie prób leczenia.
Abstract
Heredoataxias are inherited disorders with cerebellar dysfunction (especially ataxia) as the core feature. This group of diseases is very heterogenous, genetically as well as and clinically. Identification of mutational mechanisms resulted in new classifications of inherited ataxias. Recent progress in investigating pathogenesis of these diseases allowed to make their diagnosis more precise and to undertake attempts of treatment.
Słowa kluczowe
heredoataksje, zespół móżdżkowy
Key words
inherited ataxias, cerebellar dysfunction
References (16)
- Albin RL: Dominant ataxias and Friedreich ataxia: an update. Curr Opin Neurol 2003, 16, 507–514.
- Mumenthaler M, Mattle H: Zespoły móżdżkowe, W: Neurologia, Urban i Partner. Wrocław 2001, 327–334.
- Drepper J, Timmann D, Kolb FP, Diener HC: Non−motor associative learning in patients with isolated degenerative cerebellar disease. Brain 1999, 122, 1, 87–97.
- Jarman PR, Wood NW: Genetics of movement disorders and ataxia. J Neurol Neurosurg Psych 2002, 73, 22–30.
- Burk K, Fetter M, Abele M, Laccone F, Brice A, Dichgans J, Klockgether T: Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: oculomotor abnormalities in families with SCA1, SCA2, and SCA3. J Neurol 1999, 246 (9), 789–797.
- Durr A, Brice A: Clinical and genetic aspects of spinocerebellar degeneration. Curr Opin Neur 2000, 13, 407–413
- Sobów T, Liberski PP: Choroby wywołane zmianą liczby powtarzalnych sekwencji DNA. Akt Neurol 2001, 1, 255–266.
- Harding AE: Clinical features and classification of inherited ataxias. Adv Neurol 1993, 61, 1–14.
- Liberski PP: Dziedziczne choroby móżdżku (heredoataksje) i rdzenia oraz rzadkie, genetycznie uwarunkowane choroby neurozwyrodnieniowe o.u.n. Akt Neurol 2002, 4, 2, 357–372.
- Jen J, Kim GW, Baloh RW: Clinical spectrum of episodic ataxia type 2. Neurology 2004, 62, 17–22.
- Steckley JL, Ebers GC, Cader MZ, McLachlan RS: An autosomal dominant disorder with episodic ataxia, vertigo and tinnitus. Neurology 2001, 57, 1499–1502.
- Klockgether T: Recent advances in degenerative ataxias. Curr Opin Neurol 2000, 13, 451–455.
- Filla A, De Michele G, Coppola G, Federico A, Vita G, Toscano A, Uncini A, Pisanelli P, Barone P, Scarano V, Perretti A, Santoro L, Monticelli A, Cavalcanti F, Caruso G, Cocozza S: Accuracy of clinical diagnostic criteria for Friedreich’s ataxia. Mov Disord 2000, 15 (6), 1255–1258.
- Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey MA, Hall DA, Levine RA, Brunberg JA, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Harris SW, Herman K, Grigsby J, Greco CM, Berry−Kravis E, Tassone F, Hagerman PJ: Penetrance of the fragile X−associated tremor/ataxia syndrome in a premutation carrier population. JAMA 2004, 28, 291 (4), 460–469.
- Gilman S, Junck L, Markel DS, Koeppe RA, Kluin KJ: Cerebral glucose hypermetabolism in Friedreich’s ataxia detected with positron emission tomography. Ann Neurol 1990, 28 (6), 750–775.
- Marien P, Engelborghs S, Fabbro F, De Deyn P: The lateralized linguistic cerebellum: a review and a new hypothesis. Brain Lang 2001, 79, 580–600.